afectiuni asociate cu autismul

Moderators: camel, jumbo, shakalu, dora, Milena, dominique, moderators

afectiuni asociate cu autismul

Postby mihaela77 » Mon Jul 30, 2007 2:34 pm

va rog,stie cineva sa imi spuna si mie care sunt cele 9 afectiuni asociate cu autismul?va multumesc!
mihaela77
 
Posts: 23
Joined: Tue Feb 27, 2007 3:55 pm
Location: constanta

Postby Armina » Tue Jul 31, 2007 1:21 am

Nu stiu cite sunt in total dar eu stiu despre acestea :
-ADHD
-CAPD
-SPD(sensory processing disorder)
-Dyspraxia
-Learning disability
-Anxiety disorder si celelalte din categoria regulatory disorders (prezente la adulti mai mult decit la copii)
-Ar mai fi alergiile ,problemele de nutritie ,gastrointestinale ,imunitate sau cum mai sunt numite biomedical disorder.
Armina
 
Posts: 62
Joined: Fri Jan 13, 2006 7:54 pm
Location: USA

Postby anamari » Thu Aug 16, 2007 6:01 am

si multumindu-i Arminei:

de notat ca nu e musai ca un copil cu diagnostic de autism sa sufere de o alta afectiune

si de asemenea de notat ca anumite probleme precum anxietatea sau depresia pot rezulta ca urmare a inadaptabilitatii sociale, reactiei semenilor si a familiei...
Alex 1993 -deficit atentional, intarziere de limbaj(recuperata)
anamari
 
Posts: 109
Joined: Mon Mar 27, 2006 5:14 am
Location: US

Postby dora » Fri Oct 05, 2007 6:31 am

Sindromul Angelman

Conform Centrului de Stiudiu al autismului Salem, Oregon, sindromul lui Angelman nu e considerat un subtip de autism, dar, indivizi suferind de acest sindrom manifesta multe din comportamentele caracteristice autismului.Cateodata, unii dintre ei primesc un diagnostic secundar de autism.In 1965, Harry Angelman , fizician englez, a fost primul care a descris un grup de indivizi avand aceleasi particularitati fizice si comportamentale, utilizand ulterior denumirea de Sindromul lui Angelman. In cazul majoritati acestor pacienti, o mica portiune a cromozomului 15 lipseste;se pare ca este vorba de o portiune pe linia materna. Interesant, atunci cand lipseste portiunea aceluiasi cromozom pe linia paterna, pacientul poate suferi de sindromul Prader-willi. Similar autismului, pacientii cu Angelman Sindrom prezinta urmatoarele simptome: falfaitul mainilor, vorbire absenta sau slaba calitativ,deficit de atentie,hiperactivitate,probleme de somn si alimentatie, retard in dezvoltarea motorie.uneori se musca si se trag de par. Contrastand cu autismul, pacientii cu A.S. sunt deseori descrisi ca foarte sociabili.Sunt foarte afectuosi, rad deseori.Majoritatea au un EEG anormal si crize de epilepsie. Multi tind sa aiba un mers rigid si miscari corporale spasmodice.de asemenea, prezinta caracteristici faciale distincte, cum ar fi o gura larg deschisa si zambitoare, buza de sus subtire,ochi adanci.Mai mult de jumatate au o slaba pigmentare a ochilor, parului si pielii. Rata de prevalenta a sindromului e estimata la 1 din 25000 indivizi, majoritatea sunt descrisi a fi sever retardati mintal. Modalitati de interventie: terapii comportamentale, terapia vorbirii, terapii ocupationale.

Apraxia

Caracteristici ale copiilor suferind de apraxia vorbirii Desi sunt multe motivele pt care unii copii nu dezvolta un limbaj adecvat varstei , urmatoarele sunt caracteristici ale copiilor suferind de apraxia vorbirii.(nu este obligatoriu ca fiecare copil sa prezinte toate caracteristicile).Aceasta lista este extrasa din literatura de specialitate.Daca sunteti un parinte ingrijorat de vorbirea sever neclara sau absenta a copilului dumneavoastra, va rugam sa fixati o evaluare la un specialist a vorbirii/limbajului * Abilitatile receptive depasesc abilitatile expresive(copilul intelege la un nivel superior capacitatii sale de exprimare) * vocalizare(gangurit) limitat in timpul fiind bebelusi (parintii descriu adesea acesti copii ca fiind tacuti) * Repertoriu limitat de sunete consonante *posibile dificultati de alimentatie * erori in pronuntia vocalelor * pot dezvolta o comunicare nonverbala sau gestuala elaborata. * desi repetitia sunetelor izolate poate fi adecvata, discursul conect e mult mai ininteligibil decat e de asteptat pe baza rezultatului de articulare"single word"(cu alte cuvinte copilul poate fi capabil sa produca sunete perfecte in ele insele, dar face erori la aceleasi sunete atunci cand le combina in unitati complexe cum ar fi cuvantul sau propozitia) * deletia consoanei initiale sau finale , omisiunea de silabe, substitutia( erorile de vorbire ale copiilor cu apraxia vorbirii sunte deseori inconsistente si neprevizibile)-p.s. s-a putea ca fraza asta sa nu fie corecta. * inmultirea erorilor pe masura cresterii lungimii pronuntiei, inclusiv probleme la pronuntarea cuvintelor multisilabice. *erori de vocalizare(unele sunete sunt asemanatoare, numai ca unele se produc prin folosirea corzilor vocale, iar altele nu (consoane surde). de exemplu "P" si "B". "P" este o consoana surda, iar "B" este consoana sonora.copii cu apraxia confunda sau substituie aceste consoane. * varii erori in adaptarea articularii(adaptarea articularii inseamna "the extent to which the articulators- -lips, tongue, etc.-- must shift between sounds in a word or phrase". cuvantul "dog" de exemplu nu necesita multa ajustare, pe cand cuvantul "dog", necesita. *bajbaiala, chin, greseli de comportament , face eforturi in incercarea de a pronunta . in aceasta incercare, prelungeste sunetele, se repeta, sau face pauze.( de exemplu, gura pare sa "bajabaie" in incercarea de a gasi pozitia necesara.). Sau, copilul utilizeaza sunete scurte sau repeta cuvinte, folosindu-se de acest timp pt a gasi solutia producerii urmatorului sunet/cuvant pe care vrea sa il foloseasca. de exemplu " nu pot..pot...pot.. sa fac asta ". nu e acelasi lucru cu balbaiala. Sau gura copilului se misca in tacere,in timp ce acesta cauta pozitia motorie adecvata producerii sunetului respectiv. *rata inceata sau secventiere incorecta . de exemplu, cereti copilului sa pronunte seria " pah, tah, kah" de trei ori consecutiv, sau un cuvant cum ar fi "buttercup". Copilul poate reuseste sa pronunte secventa corecta prima data, insa va ceda iar rata discursului va scadea. * tulburari de prozodie(prozodia e melodia discursului oral, si include rata, accentul, pauza si intonatia.copii cu apraxia discursului pot vorbii prea repede sau prea incet. pot sa greseasca accentuarea silabelor. vocea lor poate suna monoton. * uneori,dar nu intotdeauna, apraxia orala poate acompania apraxia verbala. apraxia orala este abilitatea redusa de a efectua , la cerere, gesturi nonverbale cum ar fi: suflarea aerului in obraji, lingerea buzelor,scoaterea limbii , etc *apraxia vorbirii poate aparea in asociere sau nu cu alte defecte de vorbire.de obicei, apraxia "pura" a vorbirii este rar semnalata.In mod obisnuit, acesti copii manifesta un cumul de probleme care contribuie impreuna la dificultatile de vorbire. * alte semne neurologice "minore". uneori, acesti copii sunt descrisi ca fiind stingheri, slab-coordonati, stangaci.pot prezenta probleme de coordonare a motricitatii fine.unii parinti raporteaza ca acesti copii au probleme senzoriale,slaba constiinta de sine, (sau slaba cunoastere a propriului corp??), le displace sa se spele pe dinti,sau par sensibili la atingerea in zona fetei.




Sindromul X-fragil

Sindromul x-fragil, denumit si sindromul Martin_Bell, e o afectiune genetica, fiind cea mai comuna forma de retard mintal nemostenit.E o mostenire genetica anormala, in sensul ca mama este purtatoarea genei, transmitand-o fiilor sai.Afecteaza 1 din 1000 sau 1 din 2000 baieti, numarul femeilor purtatoare paote fi substantial mai mare. baietii afectati prezinta un retard mintal intre moderat si sever. femeile pot fi de asemenea afectate, insa prezinta un grad minor de afectare. Aproximativ 15, 20% dintre purtatori simptome din specrul autist, cum ar fi : contactul cu privirea slab calitativ, falfait de maini sau alte gesturi comportamentale ciudate, batai de palme, abilitati senzoriale slabe.Probleme de comportament si retardul in dezvoltarea vorbirii sunt caracteristici comune sindromului x-fragil Copii cu x-fragil au de asemena caracteristici fizice speciale cum ar fi: bolta palatina inalta, (cerul gurii), strabism, urechi mari, fata prelunga, slaba tonicitate musculara, uneori usoare anomalii la valvele mitrale. cei mai multi prezinta acel "look" caracteristic (fata prelunga si urechi mari), desi exista copii ce nu au aceste caracteristici. Multe spitale si laboratoare medicale efectueaza teste de sange in vederea diagnosticarii sindromului x-fragil.sunt recomandate o serie de tratamente, inclusiv medicatie pt probleme comportamentale si terapii senzoriale sau de dezvoltare a vorbirii. De asemenea, familiilor le este recomandata consilierea pe teme genetice, pt a intelege mecanismul de transitere al acestui sindrom precum si probabilitatea ca si alti viitori noi nascuti sa mosteneasca aceasta afectiune.
dora
 
Posts: 3779
Joined: Fri Dec 05, 2003 7:37 am
Location: BUCURESTI

Postby dora » Tue Nov 17, 2009 8:52 pm

Tulburările din spect rul autist – comorbidităţi
– argumente în favoa rea unei abordări
multidisciplinare a acestora


Daniela Laura Câmpean1, Mihaela Vinţan2, Ileana Benga2, Steluţa Palade2
1 - CSM copii şi adolescenţi Cluj
2 - Clinica Neurologie Pediatrică Cluj
Rezumat


Introducere: Cercetările recente referitoare la tulburările din spectrul autist abordează probleme de genetică, biologie moleculară, neurologie şi psihiatrie pediatrică.Având în vedere rezultatele acestor cercetări, cât şi argumente clinice, în prezent, abordarea copiilor cu astfel de
tulburări presupune o participare multidisciplinară.


Material si metodă: Studiul s-a realizat pe un lot de 80 copii şi adolescenţi, de ambele sexe,internaţi pe parcursul unui an în Clinica Neurologie Pediatrica Cluj-Napoca si diagnosticaţi cu diferite forme de tulburări profunde ale dezvoltării.


Rezultate: Diagnosticele au fost – Autism,autism atipic, sindrom Rett, aminoacidopatii,tulburare hiperkinetică cu retard psihic şi stereotipii, encefalopatii infantile sechelare cu manifestări din spectrul autist. Cele mai frecvente aspecte clinice au fost: tulburări ale vorbirii si limbajului
– la toţi cei 80 de copii, intârzieri mintale – 72 copii, 90%, sechele neurologice – la 53 copii, 66%,epilepsie şi convulsii febrile – 20 copii, 25%, ADHD – 15 copii,18%, afecţiuni somato-endocrine
– 26 copii, 38%.

Concluzie: Rezultatele studiului duc la concluzia abordării corecte, multidisciplinare, a tulburărilor profunde ale dezvoltării.

Introducere
Autismul reprezintă o tulburare psihocomportamentală de aspect pervasiv,
care reuneşte aspecte ale mai multor etiologii şi are un caracter nvalidant relaţional şisocial. [7]

Studii imagistice au relevat anomalii în structura cerebrală, cerebeloasă şi a sistemului limbic la copii cu autism în vârstă de 2-4 ani, rezultând că anomaliile de dezvoltare ale creierului în primii doi ani de viaţă pot duce
la autism. [4]

Alte studii au evidenţiat relaţia între modificările epileptiforme de pe EEG şi
disfuncţiile cognitive. Există o relaţie certă între tulburările din spectrul autist şi unele forme de epilepsie, care asociază crizelor, tulburări de limbaj, tulburări cognitive şi tulburări de comportament – Sindromul Kleine Levin.1
De asemenea, simptome din spectrul autist au fost observate şi în cazul unor afecţiuni genetice – S. Down, S.Angelman,S.Prader Willi. [3, 5]


Studii de genetică şi de biologie moleculară au evidenţiat anomalii ale neuroligninei la copii cu autism, cauzate de o mutaţie punctiformă
la nivelul genelor NLGNS şi NLGN4x de pe cromosomul X. 2 De semenea, scăderea nivelului beta hydroxilazei în sângele matern s-a constatat că este un predictor pentru apariţia unor tulburări din spectrul autist la
copil. [6]


Material şi metodă
Studiul nostru a cuprins un lot de 80 copii şi adolescenţi, de ambele sexe – 47 de sex masculin şi 33 de sex feminin, cu vârste între 2-18 ani internaţi pe parcursul unui an în Clinica neurologie pediatrică Cluj (fig. 1). În cadrul diagnosticului la externare ale acestor pacienţi s-au regăsit tulburări din spectrul autist.

Diagnosticele stabilite au fost:
- autism
- autism atipic
- S.Rett
- S.Asperger
- Alte tulburări din spectrul autist.
Diagnosticele principale şi asociate au
fost:
- aminoacidopatii
- scleroză tuberoasă
- cromosomopatie
- diferite forme de epilepsii
- embrio encefalopatii infantile sechelare
- tulburări de limbaj
- ADHD
- Diferite grade de reterd neuro-psihic
- Diferite afecţiuni somato-endocrine


Rezultate. Interpretare
Au fost stabilite următoarele diagnostice:
- aminoacidopatii la 5 copii
- scleroză tuberoasă la 2 copii
- cromosomopatie 1 caz
- Sindroame genetice cu epilepsie 2 cazuri
- S. Asperger 1 caz
- S. Rett 4 cazuri
- Autism tipic 15 cazuri
- Autism atipic 10 cazuri
- Diferite forme de encefalopatii cu
manifestări din spectrul autist 40 cazuri.


Comorbidităţile au fost următoarele (fig. 2):


- tulburări de limbaj, la toate cazurile
- retard psihic – 72 copii – 90%
- sechele neurologice – 53 copii – 66%
- epilepsie şi convulsii febrile – 20 copii –
25%
- ADHD – 15 copii – 18%
- Afecţiuni somato-endocrine – 26 copii
– 38%
Se constată frecvenţa ridicată a tulburărilor
de limbaj, a retardului psihic şi a sechelelor
neurologice.
S-a costatat de asemenea frecvenţa
ridicată a manifestărilor din spectrul autist în
encefalopatiile infantile sechelare.

Concluzii
1. Manifestările din spectrul autist sunt polimorfe.
2. Simptomele din spectrul autist sunt relativ frecvente în embrio-encefalopatiile infantile sechelare şi în afecţiunile genetice.
3. În tulburările din spectrul autist sunt prezente relativ frecvent şi alte manifestări, primul rând tulburări ale vorbirii şi limbajului
şi grade diferite de retard psihic, dar şi crizeepileptice sau convulsii febrile, hiperkinezie cu deficit atenţional, sindroame neurologice şi
afecţiuni somato-endocrine.

Concluzia generală: Este necesară
abordarea multidisciplinară a tuturor cazurilor
de tulburări din spectrul autist.

http://www.snpcar.ro/Revista/snpcar%20v ... 202008.pdf

pag 63-66
dora
 
Posts: 3779
Joined: Fri Dec 05, 2003 7:37 am
Location: BUCURESTI


Return to AFECTIUNI ASOCIATE

Who is online

Users browsing this forum: No registered users and 1 guest

cron