Am o fetita cu S.RETT, vreau sa cunosc parinti cu ac. probl.

Moderators: camel, jumbo, shakalu, dora, Milena, dominique, moderators

Am o fetita cu S.RETT, vreau sa cunosc parinti cu ac. probl.

Postby nicola » Thu Apr 05, 2007 9:47 am

Am o fetita care in momentul de fata stagneaza in evolutie dar regresul a fost f. rapid.Are 2 ani si 2 luni si sapt. viitoate ii vom face testul genetic in Elvetia . Aici in Romania au spus 95 % sindrom rett. Totusi noi nu credem pana nu avem rezultatul testului. As vrea sa cunosc parinti care se confrunta cu acest sindrom cumplit. Va rog sa-mi scrieti , am multe intrebari sa va pun... MULTUMESC !!!
nicola
 
Posts: 16
Joined: Fri Oct 13, 2006 9:44 pm
Location: dej

Postby vali » Thu Apr 05, 2007 10:46 am

Unde a fost diagnosticata fetita cu sindromul Rett (la ce spital) si ce testari s-au facut?
Bogdan a fost si el plimbat prin acest diagnostic (deoarece nu i-a iesit EEG, ca si cum in autism EEG trebuie sa iasa perfect), dar am trecut si de faza asta, iar copilul progreseaza...
Avand in vedere acest lucru, eu nu mai am incredere in aparatura si testele facute in RO, iar din ceea ce am citit eu pe sit-uri straine in autism EEG se face numai prin adormire, numai cu o anumita substanta, ca sa obti rezultate corespunzatoare si mai trebuie si un bun specialist in interpretarea traseului EEG, deoarece la un copil pana la 14 ani este greu de interpretat un traseu EEG(deoarece mai apar si paroxisme) si care poate suferi modificari in timp.
Bogdan, august 2002, TPD, a facut ABA la "Cristi's Outreach Foundation" .
vali
 
Posts: 399
Joined: Mon Feb 20, 2006 10:51 am

Postby nicola » Thu Apr 05, 2007 11:49 am

Fetitei i s-a pus acest diagnostic prima data in Bucuresti,la spitalul Obregia de catre dr. Gherghiceanu Rodica si pe urma la Cluj.Noi am trimis si inregistrari cu fetita de cand era mai mica in Elvetia unde ii vom face testul pana la urma si cei de acolo au spus ca poate fii vorba de sindromul Rett . Ma mir ca la un moment dat ati crezut ca poate fii vorba de Rett deoarece apare doar la fetite, iar baieteii nu supravietuiesc in timpul sarcinii uterine.
nicola
 
Posts: 16
Joined: Fri Oct 13, 2006 9:44 pm
Location: dej

fetita suspecta sindrom rett

Postby copilas » Mon Sep 03, 2007 4:30 pm

Am o fetita in varsta de 1,1/2 suspecta cu sindrom RETT,diagnostic pus de catre doamna Sanda Magureanu.Copilul este intr-adevar in lumea ei,nu executa nici o comanda si are mereu anumite miscari stereotipe ale mainilor fluturate prin fata ochilor si a gurii,miscari ale degetelor,inchide si deschide pumnul dar parerea noastra este ca nu sunt miscarile specifice sindromului rett,de spalare a mainilor,de frecare a lor,de stors..prehensiunea nu o are inca afectata desi nu are simtul obiectului permanent,da drumul la obiecte in mod neintentioat..as vrea sa cunosc parinti cu situatii similare deoarece suntem disperati..
copilas
 
Posts: 7
Joined: Sat Sep 01, 2007 12:40 pm

Postby copilas » Mon Sep 03, 2007 4:34 pm

Nicola.ati primit rezultatul analizelor genetice?As vrea sa facem si noi analiza genetica pentru acest sindrom fetitei,chiar am vb cu cei de la GENETIC LAB dar inca nu ne-am hotarat..voi unde ati facut analiza?? multumesc
copilas
 
Posts: 7
Joined: Sat Sep 01, 2007 12:40 pm

Postby nicola » Mon Sep 03, 2007 7:10 pm

Parerea mea ii sa ii faceti un test genetic fetitei.Poata sa iasa gena respecriva ca fiind mutanta sau poate sa nu iasa si totusi sa aiba sindrom Rett. De lucrul asta o sa va dati seama pe parcursul vietii, cam pana la 2 ani si jumatate ar trebiu sa se vada clar.Noi am fost in Elvetia pt. ca am avut posibilitati de a sta acolo, dar sa-mi dati adresa si o sa va trimit o lista cu tarile in care se poate face testul.Fetaia noastra la un an si doua luni era perfecta facea de toate, cam dupa un an si jumatate au aparut primele manifestari, si astea nu au inceput neaparat cu fluturatul manutelor la nivelul gurii si salivatie profunda. Intradevar dupa test ne-am convins si noi ca fetita noastra are sindrom Rett , deoarece s-a confirmat gena respecriva ca fiind mutanta.Adevarul este ca difara f. mult de la caz la caz.Mai stiu inca 2 cazuri in Bucuresti si altul in Turda si unul in Satul Mare. Semnele aparitiei sindromului difera chiar si cele care raman pe parcurs, dar totusi au ceva in comun.Sper sa va pot ajuta pt. ca stiu ce necaz mare este si am trecut si noi prin acea faza de inceput si inca nu ne-am revenit.
nicola
 
Posts: 16
Joined: Fri Oct 13, 2006 9:44 pm
Location: dej

Postby copilas » Mon Sep 03, 2007 8:56 pm

Fetita noastra inca din primele luni a fost intarziata atat motor cat si psihic,a tinut capul la 5 luni,a stat in fundulet la 9 luni,a pornit de-a buselea la 1 an si 2 luni,si abia la 1 an si 4 luni a inceput sa faca singura cativa pasi,acum la 1 an 5 luni nu merge inca singura ,nu are echilibrul necesar dar face 20-30 pasi singurica..din pct de vedere psihic a fost inceata de la inceput,din primele luni,nu urmarea,nu apuca obiectele,nu se intorcea cand o strigai,nu facea chiar nimic..apoi incet incet si-a dat cat de cat drumul,apuca o jucarie,o agita apoi ii da drumul,intinde manutele cand i le cer,cateodata se uita ochi in ochi,se intoarce cand o strig desi rar ne fixeaza,are si un strabism pronuntat,nu vede foarte bine..asta ne linisteste cat de cat pe noi ca la ea nu a fost un regres spontan,din contra a facut cat de cat mici progrese..miscarile stereotipe le are de mica,nu au aparut dintr-o data,isi flutura mainile prin fata ochilor,a gurii,desi nu le baga in gura,si atunci cand o face parca se bucura asa,cu gurita deschisa,isi flutura mult mainile,le leagana mult,la fel cand e bucuroasa inchide si deschide pumnul intermitent..nu isi freaca mainile,nu si le baga in gura..cel putin nu deocamdata,salivatie abundenta are ce-i drept,perimetrul cranian e normal,...am mai fost la un alt medic neurolog care ne-a zis ca nu poate sa ne puna inca diagnosticul de sindrom rett..la fel ne-a zis ca putem sa i-o facem analiza genetica dar ca nu tot timpul iese si totusi e posibil sa aiba aceasta boala,ne-a sfatuit sa lasam timpul sa treaca pentru ca daca este aceasta boala se va autocomfirma..e foarte greu si ne rugam in fiecare zi la Dumnezeu sa ne dea putere sa putem trece peste orice ar fi,sa se descopere intr-un final un leac pentru acest sindrom cumplit,sa fie bine pentru toti copii cu probleme pentru ca ti se rupe sufletul cand ii vezi asa mici si neajutorati...
copilas
 
Posts: 7
Joined: Sat Sep 01, 2007 12:40 pm

Postby nicola » Mon Sep 03, 2007 9:33 pm

Aveti dreptate ! adevarul este ca ii cam devreme sa i se puna un astfel de diagnostic . In ciuda faptului ca a fost tot timpul mai intarziata in dezvoltare ea cred ca totusi a progresat si nu a regresat, nu? Ideea este sa isi mentina ce a invatat si sa nu dea inapoi.Doar in cazul unui regres poti sa vorbesti de sindrom Rett.,asta doar cu timpul. Si eu spun sa mai asteptati sa vedeti cum evolueaza boala . Si noua, nimeni nu a putut sa ne spuna la un an si jumatate ca are sindrom Rett, ci doar ceva forme de autism.Abia la 2 ani si 4 luni s-a confirmat diagnosticul greu de crezut. Noi am apucat sa vedem o fetita sanatoasa si interesata de lumea din jurul ei , si ne-a fost greu sa acceptam ca nu va mai fii asa.Nici nu stiu ce sa va va spun, D-l sa fie cu voi si sa nu fie acest sindrom cumplit fara leac pe pamant si sa sperati la un rau mai putin rau decat aceata.,cum ne rugam si noi sa fie autism si nu sindrom rett.
nicola
 
Posts: 16
Joined: Fri Oct 13, 2006 9:44 pm
Location: dej

Postby nicola » Mon Sep 03, 2007 9:42 pm

I-ati facut un control la ochi ? s-ar putea sa vada rau de tot si atunci este explicabila tot progresul ei incet. Si fetita noastra avea un pic de strabism si am operat-o si la control au spus ca are 2 +. La un moment dat si noi ziceam ca are acest comportament ca poate nu vede bine. Dar la aceste dioptrii care nu sunt mari deloc , totusi nu ar trebui sa-i dea astfel de manifestari.Asta a fost primul control care l-am facut si pe urma cel auditiv.
nicola
 
Posts: 16
Joined: Fri Oct 13, 2006 9:44 pm
Location: dej

Postby copilas » Mon Sep 03, 2007 9:49 pm

Nicola,imi pare sincer rau pentru fetita ta,imi imaginez cat v-a fost de greu,prin ce ati trecut si prin ce inca inca mai treceti...e foarte greu sa ai copilul pe care l-ai dorit atat cu astfel de probleme..la fel ne rugam si noi zi de zi sa fie orice alta boala cu care sa ne putem lupta dar numai asta nu...dar asa este viata de cruda uneori.trebuie sa ne mobilizam,sa luam totul ca atare si sa ne rugam sa primim forta sa mergem mai departe...Nicola,mi-as dori sa mai vb cu tine daca...adresa mea este miha_teb@yahoo.com..multumesc
copilas
 
Posts: 7
Joined: Sat Sep 01, 2007 12:40 pm

Postby copilas » Wed Sep 26, 2007 2:22 pm

Nicola,poti sa imi lasi si mie adresa ta de messenger te rog?
copilas
 
Posts: 7
Joined: Sat Sep 01, 2007 12:40 pm

Postby nicola » Fri Oct 05, 2007 1:03 pm

adresa mea de email este
nicoctavia@yahoo.com
nicola
 
Posts: 16
Joined: Fri Oct 13, 2006 9:44 pm
Location: dej


Return to AFECTIUNI ASOCIATE

Who is online

Users browsing this forum: No registered users and 1 guest

cron