Sindromul Angelman

Conform Centrului de Stiudiu al autismului Salem, Oregon, sindromul lui Angelman nu e considerat un subtip de autism, dar, indivizi suferind de acest sindrom manifesta multe din comportamentele caracteristice autismului.Cateodata, unii dintre ei primesc un diagnostic secundar de autism.In 1965, Harry Angelman , fizician englez, a fost primul care a descris un grup de indivizi avand aceleasi particularitati fizice si comportamentale, utilizand ulterior denumirea de Sindromul lui Angelman. In cazul majoritati acestor pacienti, o mica portiune a cromozomului 15 lipseste;se pare ca este vorba de o portiune pe linia materna. Interesant, atunci cand lipseste portiunea aceluiasi cromozom pe linia paterna, pacientul poate suferi de sindromul Prader-willi. Similar autismului, pacientii cu Angelman Sindrom prezinta urmatoarele simptome: falfaitul mainilor, vorbire absenta sau slaba calitativ,deficit de atentie,hiperactivitate,probleme de somn si alimentatie, retard in dezvoltarea motorie.uneori se musca si se trag de par. Contrastand cu autismul, pacientii cu A.S. sunt deseori descrisi ca foarte sociabili.Sunt foarte afectuosi, rad deseori.Majoritatea au un EEG anormal si crize de epilepsie. Multi tind sa aiba un mers rigid si miscari corporale spasmodice.de asemenea, prezinta caracteristici faciale distincte, cum ar fi o gura larg deschisa si zambitoare, buza de sus subtire,ochi adanci.Mai mult de jumatate au o slaba pigmentare a ochilor, parului si pielii. Rata de prevalenta a sindromului e estimata la 1 din 25000 indivizi, majoritatea sunt descrisi a fi sever retardati mintal. Modalitati de interventie: terapii comportamentale, terapia vorbirii, terapii ocupationale.

Apraxia

Caracteristici ale copiilor suferind de apraxia vorbirii Desi sunt multe motivele pt care unii copii nu dezvolta un limbaj adecvat varstei , urmatoarele sunt caracteristici ale copiilor suferind de apraxia vorbirii.(nu este obligatoriu ca fiecare copil sa prezinte toate caracteristicile).Aceasta lista este extrasa din literatura de specialitate.Daca sunteti un parinte ingrijorat de vorbirea sever neclara sau absenta a copilului dumneavoastra, va rugam sa fixati o evaluare la un specialist a vorbirii/limbajului * Abilitatile receptive depasesc abilitatile expresive(copilul intelege la un nivel superior capacitatii sale de exprimare) * vocalizare(gangurit) limitat in timpul fiind bebelusi (parintii descriu adesea acesti copii ca fiind tacuti) * Repertoriu limitat de sunete consonante *posibile dificultati de alimentatie * erori in pronuntia vocalelor * pot dezvolta o comunicare nonverbala sau gestuala elaborata. * desi repetitia sunetelor izolate poate fi adecvata, discursul conect e mult mai ininteligibil decat e de asteptat pe baza rezultatului de articulare"single word"(cu alte cuvinte copilul poate fi capabil sa produca sunete perfecte in ele insele, dar face erori la aceleasi sunete atunci cand le combina in unitati complexe cum ar fi cuvantul sau propozitia) * deletia consoanei initiale sau finale , omisiunea de silabe, substitutia( erorile de vorbire ale copiilor cu apraxia vorbirii sunte deseori inconsistente si neprevizibile)-p.s. s-a putea ca fraza asta sa nu fie corecta. * inmultirea erorilor pe masura cresterii lungimii pronuntiei, inclusiv probleme la pronuntarea cuvintelor multisilabice. *erori de vocalizare(unele sunete sunt asemanatoare, numai ca unele se produc prin folosirea corzilor vocale, iar altele nu (consoane surde). de exemplu "P" si "B". "P" este o consoana surda, iar "B" este consoana sonora.copii cu apraxia confunda sau substituie aceste consoane. * varii erori in adaptarea articularii(adaptarea articularii inseamna "the extent to which the articulators- -lips, tongue, etc.-- must shift between sounds in a word or phrase". cuvantul "dog" de exemplu nu necesita multa ajustare, pe cand cuvantul "dog", necesita. *bajbaiala, chin, greseli de comportament , face eforturi in incercarea de a pronunta . in aceasta incercare, prelungeste sunetele, se repeta, sau face pauze.( de exemplu, gura pare sa "bajabaie" in incercarea de a gasi pozitia necesara.). Sau, copilul utilizeaza sunete scurte sau repeta cuvinte, folosindu-se de acest timp pt a gasi solutia producerii urmatorului sunet/cuvant pe care vrea sa il foloseasca. de exemplu " nu pot..pot...pot.. sa fac asta ". nu e acelasi lucru cu balbaiala. Sau gura copilului se misca in tacere,in timp ce acesta cauta pozitia motorie adecvata producerii sunetului respectiv. *rata inceata sau secventiere incorecta . de exemplu, cereti copilului sa pronunte seria " pah, tah, kah" de trei ori consecutiv, sau un cuvant cum ar fi "buttercup". Copilul poate reuseste sa pronunte secventa corecta prima data, insa va ceda iar rata discursului va scadea. * tulburari de prozodie(prozodia e melodia discursului oral, si include rata, accentul, pauza si intonatia.copii cu apraxia discursului pot vorbii prea repede sau prea incet. pot sa greseasca accentuarea silabelor. vocea lor poate suna monoton. * uneori,dar nu intotdeauna, apraxia orala poate acompania apraxia verbala. apraxia orala este abilitatea redusa de a efectua , la cerere, gesturi nonverbale cum ar fi: suflarea aerului in obraji, lingerea buzelor,scoaterea limbii , etc *apraxia vorbirii poate aparea in asociere sau nu cu alte defecte de vorbire.de obicei, apraxia "pura" a vorbirii este rar semnalata.In mod obisnuit, acesti copii manifesta un cumul de probleme care contribuie impreuna la dificultatile de vorbire. * alte semne neurologice "minore". uneori, acesti copii sunt descrisi ca fiind stingheri, slab-coordonati, stangaci.pot prezenta probleme de coordonare a motricitatii fine.unii parinti raporteaza ca acesti copii au probleme senzoriale,slaba constiinta de sine, (sau slaba cunoastere a propriului corp??), le displace sa se spele pe dinti,sau par sensibili la atingerea in zona fetei.

Sindromul Asperger

A fost pentru prima data descris de doctorul german Hans Asperger in 1944 (la un an dupa primul material referitor la autism scris de Leo Kanner).In acest material, Asperger descrie indivizi care prezinta simtome particulare, vezi descrierea de mai jos: Deseori, copiii diagnosticati Asperger prezinta urmatoarele caracteristici:

LIMBAJ
*discurs lucid inainte de 4 ani; gramatica si vocabularul sunt de obicei foarte bune.
* limbajul folosit este deseori pompos, stilat si repetitiv
* vocea tinde sa fie terna, faar tonalitate, lisita de continu emotional
*conversatia graviteaza in jurul propriei persoane COGNITIE
*obsedati de subiecte complexe, cum ar fi modele complexe, muzica, istorie vremea etc.
* deseori descrisi ca excentrici
*IQ variaza , insa majoritatea prezinta un IQ verbal in limite normale, si un IQ performanta sub limita normala
*multi prezinta dislexie, probleme de scris, dificultati la matematica
*le lipseste simtul realitatii, simtul practic
*gandire bazata pe concret(versus gandire abstracta)
COMPORTAMENT
* miscarile tind sa fie catalogate drept ciudate, neindemanatice, stangace
*autostimulare comportamentala
*probleme senzitive , insa nu la fel de grave ca in alte forme de autism
*dornici de socializare, insa dezvolta interactiuni sociale inadecvate.

Se crede ca sindromul Asperger ar putea fi de natura ereditara, deoarece multe familii raporteaza o ruda sau doua "bizare". De asemenea, in aceste familii apar membri cu afectiuni cum ar fi depresiile sau bipolar disorder. Momentan, nu exsista tratament pentru acest sindrom. Totusi, la maturitate, multi duc o viata productiva, traiesc independent, au un loc de munca (multi devin profesori, programatori, dentisti) , isi intemeiaza o familie. Uneori, se presupune ca cei care au o forma de autism inalt functional, au sindromul Asperger.Se pare totusi ca exista mai multe forme de autism inalt functional, iar Asperger este una dintre aceste forme.

Sindromul X-fragil

Sindromul x-fragil, denumit si sindromul Martin_Bell, e o afectiune genetica, fiind cea mai comuna forma de retard mintal nemostenit.E o mostenire genetica anormala, in sensul ca mama este purtatoarea genei, transmitand-o fiilor sai.Afecteaza 1 din 1000 sau 1 din 2000 baieti, numarul femeilor purtatoare paote fi substantial mai mare. baietii afectati prezinta un retard mintal intre moderat si sever. femeile pot fi de asemenea afectate, insa prezinta un grad minor de afectare. Aproximativ 15, 20% dintre purtatori simptome din specrul autist, cum ar fi : contactul cu privirea slab calitativ, falfait de maini sau alte gesturi comportamentale ciudate, batai de palme, abilitati senzoriale slabe.Probleme de comportament si retardul in dezvoltarea vorbirii sunt caracteristici comune sindromului x-fragil Copii cu x-fragil au de asemena caracteristici fizice speciale cum ar fi: bolta palatina inalta, (cerul gurii), strabism, urechi mari, fata prelunga, slaba tonicitate musculara, uneori usoare anomalii la valvele mitrale. cei mai multi prezinta acel "look" caracteristic (fata prelunga si urechi mari), desi exista copii ce nu au aceste caracteristici. Multe spitale si laboratoare medicale efectueaza teste de sange in vederea diagnosticarii sindromului x-fragil.sunt recomandate o serie de tratamente, inclusiv medicatie pt probleme comportamentale si terapii senzoriale sau de dezvoltare a vorbirii. De asemenea, familiilor le este recomandata consilierea pe teme genetice, pt a intelege mecanismul de transitere al acestui sindrom precum si probabilitatea ca si alti viitori noi nascuti sa mosteneasca aceasta afectiune.